Les chercheurs ont réussi à cartographier les génomes de 51 espèces animales diverses, dont des chats, des dauphins, des kangourous, des pingouins, des requins et des tortues.
Cette réalisation importante, dirigée par une équipe de l’Université Johns Hopkins, marque un moment charnière dans notre compréhension de l’évolution et des liens génétiques complexes qui lient les humains au règne animal.
Comprendre la santé humaine et l’évolution
Michael Schatz, auteur principal de l’étude et professeur émérite Bloomberg d’informatique et de biologie à l’Université Johns Hopkins, souligne l’impact monumental de cette découverte.
« Pouvoir accéder à ces informations génétiques aura d’énormes implications pour la compréhension de la santé humaine et de l’évolution », a déclaré Schatz.
« De nombreux travaux sur les composés médicamenteux commencent chez des souris et d’autres modèles animaux, donc comprendre leur génome et celui d’autres animaux nous profite directement. »
La recherche a été menée en collaboration avec le Projet Génomes Vertébrés. L’équipe s’est concentrée sur le séquençage des génomes de 51 espèces animales, en donnant la priorité à celles présentant un intérêt significatif pour les études sur l’évolution humaine.
Ils ont surmonté les contraintes technologiques précédentes en développant des algorithmes et des logiciels innovants, réduisant considérablement le temps de séquençage du génome de plusieurs mois, voire décennies, à quelques jours seulement.
Connexions ADN grâce à la cartographie du génome animal
L’étude met en évidence un fait intrigant : les mammifères, qui comprennent les primates, les chiens, les chats, les souris et les humains, partagent entre 50 % et 99 % d’un ADN identique.
Ce patrimoine génétique partagé remonte à un ancêtre commun qui vivait il y a environ 200 millions d’années.
En comparant les génomes complets de ces espèces, les chercheurs commencent à identifier exactement quand et où les séquences d’ADN ont divergé, offrant ainsi des informations vitales sur la génétique humaine.
Cependant, le nombre limité et la qualité des génomes de vertébrés disponibles avaient auparavant limité de telles études comparatives.
Cartographier les génomes animaux, qui comportent des milliards de caractères, n’est pas une mince affaire. Les technologies traditionnelles de séquençage génétique ont échoué, ce qui s’apparente à une tentative de puzzle massif dont il ne reste que les pièces du ciel bleu.
« Avez-vous déjà réalisé un énorme puzzle dans lequel, à un moment donné, il ne reste plus que le ciel bleu et vous ne pensez pas pouvoir un jour assembler les bonnes pièces ? L’ancien logiciel abandonnerait fondamentalement ces parties difficiles du génome. C’est le problème de l’assemblage du génome », a déclaré Schatz.
« Notre nouveau programme, utilisant les dernières données de séquençage et les derniers algorithmes d’assemblage, sait comment analyser ces pièces pour obtenir une image plus complète. »
Démocratiser l’assemblage du génome
L’équipe a testé sa technologie en cartographiant le génome du diamant mandarin, un oiseau préalablement séquencé pour la recherche sur le développement du cerveau.
La nouvelle technologie s’est avérée largement supérieure dans le réassemblage des segments du génome, créant ainsi une carte génétique plus précise et plus complète.
Dans une démarche significative vers une science ouverte, l’équipe a rendu son logiciel disponible gratuitement en ligne via Galaxy, une plateforme Web.
Basée à Johns Hopkins et Penn State, Galaxy soutient plus d’un demi-million de scientifiques et d’éducateurs dans le monde, en proposant gratuitement des logiciels scientifiques.
« Dans le passé, seule une poignée de groupes de recherche d’élite auraient eu accès aux ressources nécessaires pour assembler ces génomes. Désormais, toute personne sur la planète ayant accès à Internet peut visiter le site Web et, en quelques clics, exécuter plusieurs outils scientifiques », a déclaré Alex Ostrovsky, ingénieur logiciel de Johns Hopkins au sein de l’équipe Galaxy, responsable de la création du des outils faciles à utiliser pour les non-codeurs.
Implications et prochaines étapes pour la cartographie du génome animal
L’équipe, en collaboration continue avec le Vertebrate Genomes Project, vise à séquencer les génomes d’au moins une espèce parmi les 275 ordres de vertébrés.
Schatz compare cet effort à la construction d’une « machine à remonter le temps évolutive ». Ce projet ambitieux retracera l’évolution des vertébrés, mettant en lumière les gènes et les séquences uniques à l’humain.
« D’une certaine manière, nous construisons une machine à remonter le temps évolutive », a déclaré Schatz. « Nous pouvons retracer comment les vertébrés ont évolué au fil du temps et ont finalement donné naissance à des gènes et des séquences que l’on trouve uniquement chez les humains. La cartographie des gènes de nos cousins évolutifs nous aidera à mieux nous comprendre.
En résumé, cette recherche révolutionnaire menée par Michael Schatz et son équipe marque une avancée significative dans le domaine de la génomique, transformant fondamentalement notre compréhension des liens évolutifs entre les humains et les autres vertébrés.
En cartographiant les génomes de 51 espèces animales diverses et en rendant son logiciel innovant accessible au public via la plateforme Galaxy, l’équipe a démocratisé le processus d’assemblage du génome, responsabilisant ainsi les chercheurs du monde entier.
Leurs travaux offrent des informations sans précédent sur notre patrimoine génétique et préparent le terrain pour de futures découvertes scientifiques qui pourraient avoir de profondes implications pour la médecine, la biologie et notre compréhension du réseau complexe de la vie sur Terre.
L’étude complète a été publiée dans la revue Biotechnologie naturelle.
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