Lorsqu’un petit groupe d’individus se sépare d’une population plus importante et fonde ensuite une nouvelle population, cela a un effet sur la variation génétique de la descendance, notamment si le groupe reste génétiquement isolé. Le groupe fondateur ne portera qu’une petite sélection de la variation génétique totale de la population d’origine, ce qui se manifestera sous la forme d’une diversité génétique réduite chez sa progéniture. De plus, les individus fondateurs peuvent être porteurs de mutations génétiques rares et récessives qui deviendront ensuite courantes chez leurs descendants en raison de la consanguinité au sein de la population fondatrice.
Malgré le fait que les événements fondateurs peuvent avoir des effets profonds sur la diversité génétique, la condition physique et le risque de maladie des populations, on sait peu de choses sur le moment, l’intensité ou la fréquence de ces événements, ni sur la manière dont ils ont façonné l’évolution de l’espèce. Ce type d’évolution n’est pas motivé par la sélection naturelle, où les individus possédant les gènes les mieux adaptés survivent et transmettent ces gènes. Au lieu de cela, les événements fondateurs donnent naissance à des populations génétiquement différentes grâce à la survie d’un petit groupe d’individus qui deviennent les seuls fondateurs d’une nouvelle population avec une diversité génétique considérablement réduite.
De nouvelles recherches ont maintenant conduit au développement d’une méthode qui utilise l’analyse génomique pour estimer le moment et l’intensité des événements fondateurs dans les populations humaines et d’autres espèces. La méthode, connue sous le nom d’ASCEND, implique l’analyse des modèles de partage d’allèles à l’échelle du génome entre individus, en particulier dans les populations isolées. Les auteurs, Rémi Tournebize et Priya Moorjani de l’UC Berkeley, ont développé et appliqué cette méthode pour étudier les modèles globaux d’événements fondateurs dans l’histoire humaine récente, ainsi que pour évaluer les preuves d’événements fondateurs dans l’histoire de 40 races de chiens modernes.
Il existe de nombreux cas dans l’histoire de l’humanité où des populations fondatrices sont arrivées et se sont installées dans de nouveaux endroits. Par exemple, les premiers colons sont arrivés en Finlande il y a environ 9 000 ans, puis sont restés largement isolés géographiquement, et des populations roms ont migré pour vivre en Europe et dans certaines parties des Amériques, formant des groupes fondateurs dans leurs nouvelles terres d’origine. Certains groupes restent génétiquement isolés en raison de pratiques culturelles et religieuses, comme les Juifs ashkénazes et les Amish, qui ont tendance à se marier au sein du groupe.
Dans la présente étude, les auteurs ont comparé les allèles partagés dans les génomes de 2 310 individus issus de 184 groupes de population différents du monde entier. Ils ont pris en compte un minimum de 5 individus de chaque groupe de population et ont exclu les individus étroitement liés. Les résultats, publiés aujourd’hui dans la revue en libre accès Génétique PLOSa montré que 61 pour cent des groupes de population considérés (113 sur 184) présentaient des preuves génétiques d’un événement fondateur survenu au cours des 200 dernières générations.
Ces résultats indiquent qu’une majorité des populations considérées sont issues de l’apport génétique d’un petit groupe d’ancêtres à un moment donné dans un passé récent. L’événement fondateur le plus extrême a été observé dans la population Onge des îles Andaman, qui a montré un effet fondateur 10 fois plus important que celui observé chez les Juifs ashkénazes. Les Onge constituent une population démographiquement petite et historiquement isolée qui ne compte actuellement qu’une centaine d’individus.
Les chercheurs ont constaté que la fréquence la plus élevée d’événements fondateurs s’est produite dans les populations de la région Océanie (80 pour cent sur cinq groupes) et des Amériques (78 pour cent des neuf groupes étudiés). La fréquence la plus faible d’événements fondateurs a été enregistrée dans les populations d’Europe (38 pour cent des 30 populations considérées).
En outre, les populations insulaires ont connu des événements fondateurs plus extrêmes que les populations continentales, et les personnes ayant un mode de vie de chasseurs-cueilleurs ou de nomades, ainsi que les groupes autochtones, sont également plus susceptibles de présenter des preuves génétiques d’événements fondateurs importants dans leur histoire. L’analyse de sept groupes amérindiens d’Amérique centrale et d’Amérique du Sud a également montré des preuves d’événements fondateurs récents et importants, estimés entre 200 et 500 ans et postérieurs à la colonisation européenne des Amériques.
Lorsque les chercheurs ont appliqué leur technique ASCEND aux génomes de 52 populations de chiens, représentant 40 races uniques, ils ont constaté que tous les groupes présentaient des preuves d’événements fondateurs importants au cours des 25 dernières générations (il y a 75 à 125 ans). Contrairement aux événements fondateurs de l’humanité associés à l’établissement, à la migration et aux traditions culturelles ou religieuses, les génomes des chiens reflètent l’influence de l’élevage de chiens, une pratique qui a débuté à l’époque victorienne. Les réductions de la diversité génétique des races de chiens sont probablement liées à la consanguinité et à l’utilisation de quelques mâles très prisés pour engendrer de nombreux descendants.
Certains des événements fondateurs les plus forts ont été identifiés dans les races boxer et bulldog. Ces races ont été intensivement élevées comme chiens de travail, puis comme chiens de compagnie. On sait qu’ils souffrent de taux élevés de maladies récessives, probablement en raison d’événements fondateurs et de la consanguinité ultérieure au cours de leur histoire passée.
Les auteurs espèrent que l’utilisation de la nouvelle technique d’analyse ASCEND aidera les scientifiques à identifier les groupes ayant connu de forts événements fondateurs et pouvant par conséquent être plus à risque de certaines maladies génétiques. Les Juifs ashkénazes et les Finlandais, qui ont connu de forts événements fondateurs, subissent souvent un dépistage génétique pour connaître leur prédisposition à certaines maladies génétiques. L’étude actuelle a révélé que plusieurs populations parmi les Amérindiens, les Océaniens et les Sud-Asiatiques ont connu des événements fondateurs encore plus extrêmes que les Juifs ashkénazes, et que ces populations pourraient donc également bénéficier d’un dépistage génétique.
« Certaines populations humaines, comme les Juifs ashkénazes ou les Finlandais, ont fait l’objet d’études approfondies en génétique des populations et ont aidé les chercheurs à identifier de nombreuses mutations pathogènes », ont déclaré les chercheurs. « Par conséquent, nous voulions étudier si d’autres populations avaient une histoire similaire qui pourrait permettre de nouveaux progrès en génétique médicale. Nous avons été surpris de voir à quel point l’histoire des événements fondateurs est répandue chez l’homme, à la fois dans les échantillons d’ADN actuels et anciens, ce qui suggère que l’enquête sur les variantes pathogènes sera fructueuse pour identifier et réduire la charge de morbidité parmi les groupes contemporains.
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Par Alison Bosman, Espèces-menacées.fr Rédacteur
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