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Au cours de l’évolution, les chromosomes sexuels commencent comme des chromosomes réguliers et correspondants. Finalement, l’un des chromosomes acquiert un « commutateur » qui provoque le développement d’un embryon en tant que mâle ou femelle.
Selon Daniel Winston Bellott du Whitehead Institute for Biomedical Research, il est très simple de fabriquer un chromosome sexuel. « Dans la plupart des cas, il suffit de modifier un ou deux gènes et vous avez démarré le système des chromosomes sexuels. »
Dans le laboratoire de David Page, Bellott a utilisé des serpents pour étudier l’évolution des chromosomes sexuels. Il a notamment cherché à déterminer si certains chromosomes étaient prédisposés à devenir des chromosomes sexuels.
« Les serpents ont un système de chromosomes sexuels relativement ancien, dans lequel les chromosomes ont beaucoup de temps pour diverger », a déclaré Bellott. « Le temps a balayé tous les gènes qui ne sont pas importants, et vous pouvez voir quel type de gènes il reste. »
Les chercheurs ont d’abord dressé une liste de « gènes ancestraux », probablement présents sur le chromosome à partir duquel les chromosomes sexuels du serpent ont évolué. Sur la base des données de séquençage de plusieurs espèces d’animaux éloignés des serpents, ils ont identifié 1 648 candidats.
Bellott a analysé les gènes encore présents sur les chromosomes spécifiques au sexe de trois espèces de serpents, dont le serpent à sonnette pygmée, la couleuvre rayée des montagnes et la vipère à cinq pas. Il a finalement découvert 103 gènes ancestraux qui avaient persisté pendant 90 millions d’années d’évolution sur les chromosomes sexuels des serpents.
Maintenant que ces gènes ont été identifiés, Bellott voulait savoir ce que ces gènes survivants avaient en commun qui les distinguait des centaines de gènes qui avaient été éliminés des chromosomes sexuels des serpents au fil du temps.
Étonnamment, l’étude a révélé que les gènes ancestraux qui persistaient sur les chromosomes sexuels des serpents n’avaient rien à voir avec la détermination du sexe. Les gènes n’étaient pas exprimés plus souvent dans un tissu spécifique au sexe que dans l’autre.
Les chercheurs ont identifié des propriétés clés que les gènes ancestraux ont en commun. Par exemple, le gène doit être sensible au dosage – le serpent doit produire une quantité exacte de protéine produite par le gène pour prévenir la maladie, voire la mort. De plus, le gène est largement exprimé dans différents tissus du corps. Essentiellement, le serpent dépend de ces gènes pour sa capacité à survivre et à produire une progéniture.
Après une analyse plus approfondie de la fonction de ces gènes de survie, Bellott a découvert que l’équivalent de certains gènes chez l’homme est impliqué dans des processus de développement clés tels que la formation du visage. Si ces gènes étaient mutés chez les humains, leurs visages et autres parties du corps ne se développeraient pas correctement.
« Ce que Winston voit ici, c’est que les gènes qui ont été préservés sur les chromosomes spécifiques du sexe chez les serpents sont impliqués de manière disproportionnée dans les malformations congénitales chez les humains », a déclaré Page. « Nous pensons que la nature sélectionne pour la survie des gènes (des chromosomes sexuels) dont le dosage dans certaines parties du développement embryonnaire est particulièrement critique. »
Bellott a expliqué qu’avec le temps, cela pourrait permettre aux scientifiques de prédire des gènes dont le rôle dans les troubles du développement reste encore à découvrir.
« Dans un certain sens, vous arrivez au point où vous commencez à travailler l’expérience à rebours dans votre esprit et dites : « Prenons l’ensemble des gènes qui se trouvent sur les chromosomes spécifiques du sexe chez les serpents et les oiseaux, mais qui n’ont pas encore été détectés ». été impliqué dans des malformations congénitales chez les humains », a déclaré Page. « Ils pourraient être les principaux candidats responsables de malformations congénitales jusqu’ici inexpliquées. »
L’équipe a comparé les gènes ancestraux de trois espèces de serpents et de 38 espèces d’oiseaux et de mammifères. Pour la plupart, les gènes des chromosomes sexuels survivants chez les oiseaux et les mammifères avaient des fonctions différentes de celles des serpents, mais n’avaient encore que peu à voir avec la détermination du sexe.
« L’ajout des serpents aux oiseaux et aux mammifères a donné à Winston suffisamment de points de données pour pouvoir voir plus loin et plus précisément, et maintenant, pour la première fois, il a pu confirmer quelque chose que nous soupçonnions depuis longtemps. mais nous n’avions pas vraiment suffisamment de données pour le déterminer », a déclaré Page. « Et c’est que les chromosomes qui sont devenus des chromosomes sexuels n’étaient pas enclins à fonctionner dans les différences sexuelles. Avant d’être choisis parmi la foule, ils n’étaient pas vraiment spécialisés dans la différenciation des sexes.
« J’espère que les gens comprendront cette idée selon laquelle les chromosomes qui sont devenus des chromosomes sexuels n’étaient en aucun cas prédéterminés. Ce n’étaient que des chromosomes ordinaires se promenant dans le parc, et quelque chose s’est produit.
À l’avenir, les experts prévoient d’élargir leurs recherches pour inclure d’autres animaux, dans le but ultime de comprendre nos propres chromosomes sexuels.
« Nous prenons ces résultats et les transformons en une lentille à travers laquelle nous examinons les différences entre les sexes en matière de santé et de maladie au sein de notre propre espèce », a déclaré Page. « Cette recherche affine réellement nos idées sur ce que signifie être un gène sur le chromosome X ou Y humain, et sur la manière dont nous devrions penser aux gènes qui survivent. »
« L’étude de Winston est absolument fondamentale pour notre compréhension de ce que sont les chromosomes sexuels, de la manière dont les deux sexes se forment et de la manière dont les traits de santé et de maladie se manifestent de manière similaire ou différente chez les hommes et les femmes. »
L’étude est publiée dans la revue Recherche sur le génome.
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Par Chrissy Sexton, Espèces-menacées.fr Rédacteur
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